Amaurose de Leber
Também conhecida por Amaurose Pigmentar, Amaurose Congnita de Cones e Bastonetes, Displasia Tapetorretiniana Congênita de Leber, Cegueira Retiniana Congênita, Retinite Pigmentosa Congênita de Leber.
É uma distrofia retiniana genética, enfermidade ocular congênita rara produzindo cegueira desde o nascimento por ausência de cones e bastonetes, ou então, perdem a visão nos primeiros meses de vida. A perda visual é permanente, com fundo de olho normal, e eletroretinograma fornecendo elementos diagnósticos.
Pode acompanhar de estrabismo, nistagmo, fotofobia, resposta pupilar lenta à luz, catarata e ceratocone. Pode apresentar déficit auditivo, hipoplasia médio-facial, atraso psico-motor e retardo mental.
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