Doença de Gaucher é uma doença genética e progressiva. É um dos tipos de doença de depósito lisossômico, onde há acúmulo de restos de células envelhecidas depositadas nos lisossomos. A enzima que falta na doença é a beta- galactosidae ácida ou glicocerebrosidase.A sua função normal é fazer a digestão de um substrato lipídico, o glicocerebrosídeo. Por causa da alteração no gene que produz a enzima, seu nível é insuficiente e ela não consegue decompor o substrato que se acumula nos lisossomos.
Os lisossomos estão situados nos macrófagos, células de defesa imunológica que servem de lixeira para células velhas do organismo. Devido ao acúmulo de lipídios, os macrofágos são impedidos de realizar sua função. Ficam pesados, cheios de glicocerebosídeos não digeridos.As células de Gaucher acumulam-se mais em tecidos do fígado,baço, pulmão e medula óssea.
Também em rins, gânglios e pele podem ser afetados. Os órgãos que contem células aumentadas de tamanho apresentam manifestações clínicas e de gravidade variável.
http://www.doencadegaucher.com.br/pacientes/conheca_gaucher/que_e_gaucher.aspx
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