hiperplasia adrenal congênita
Hiperplasia adrenal congênita (HAC) engloba um grupo de síndromes caracterizadas por defeitos hereditários em passos enzimáticos na biossíntese do cortisol.O decréscimo da produção de cortisol leva a um aumento do ACTH, estimulando a produção de esteróides adrenais. As manifestações clínicas refletem uma ou mais das seguintes condições: diminuição da síntese de cortisol; diminuição da síntese de aldosterona; síntese excessiva de precursores esteróides devido ao estímulo do ACTH, o que pode resultar em aumento dos hormônios ndrogênicos (com conseqüente virilização) e de desoxicorticosterona, um mineralocorticóide (com conseqüente desenvolvimento de hipertensão).
A incidência de HAC é estimada em 1:14.200 nascidos vivos, com estudos variando de acordo com o grupo étnico estudado de 1:28.000 até mesmo 1:1003-8. A condição afeta igualmente homens e mulheres. Em bebês do sexo feminino recém-nascidos, com este distúrbio, o clitóris se mostra dilatado com a abertura uretral na base (genitália ambígua, freqüentemente parecendo mais masculina que feminina). As estruturas internas do trato reprodutor ovários, útero e tubas uterinas são normais.Conforme a menina se desenvolve, a masculinização de certos traços aparece, como: voz grave, aparecimento de pêlos faciais e deficiência na menstruação na puberdade. bebês do sexo masculino recém-nascidos, nenhuma anormalidade óbvia se apresenta, mas muito antes da puberdade o menino começa a ter a massa muscular aumentada, o pênis aumenta, aparecem os pêlos púbicos e o tom da voz se torna grave. Os homens afetados podem parecer entrar na puberdade aos 2 ou 3 anos de idade. Na puberdade, os testículos se mostram pequenos. Algumas formas de hiperplasia adrenal congênita são mais graves e causam crise adrenal no recém-nascido devido a perda de sal.
links: http://dtr2001.saude.gov.br/sas/dsra/protocolos/do_h25_00.htmA incidência de HAC é estimada em 1:14.200 nascidos vivos, com estudos variando de acordo com o grupo étnico estudado de 1:28.000 até mesmo 1:1003-8. A condição afeta igualmente homens e mulheres. Em bebês do sexo feminino recém-nascidos, com este distúrbio, o clitóris se mostra dilatado com a abertura uretral na base (genitália ambígua, freqüentemente parecendo mais masculina que feminina). As estruturas internas do trato reprodutor ovários, útero e tubas uterinas são normais.Conforme a menina se desenvolve, a masculinização de certos traços aparece, como: voz grave, aparecimento de pêlos faciais e deficiência na menstruação na puberdade. bebês do sexo masculino recém-nascidos, nenhuma anormalidade óbvia se apresenta, mas muito antes da puberdade o menino começa a ter a massa muscular aumentada, o pênis aumenta, aparecem os pêlos púbicos e o tom da voz se torna grave. Os homens afetados podem parecer entrar na puberdade aos 2 ou 3 anos de idade. Na puberdade, os testículos se mostram pequenos. Algumas formas de hiperplasia adrenal congênita são mais graves e causam crise adrenal no recém-nascido devido a perda de sal.
http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/000411.htm
www.scielo.br/scielo.
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