sábado, 31 de outubro de 2009



hiperplasia adrenal congênita


Hiperplasia adrenal congênita (HAC) engloba um grupo de síndromes caracterizadas por defeitos hereditários em passos enzimáticos na biossíntese do cortisol.O decréscimo da produção de cortisol leva a um aumento do ACTH, estimulando a produção de esteróides adrenais. As manifestações clínicas refletem uma ou mais das seguintes condições: diminuição da síntese de cortisol; diminuição da síntese de aldosterona; síntese excessiva de precursores esteróides devido ao estímulo do ACTH, o que pode resultar em aumento dos hormônios ndrogênicos (com conseqüente virilização) e de desoxicorticosterona, um mineralocorticóide (com conseqüente desenvolvimento de hipertensão).
A incidência de HAC é estimada em 1:14.200 nascidos vivos, com estudos variando de acordo com o grupo étnico estudado de 1:28.000 até mesmo 1:1003-8. A condição afeta igualmente homens e mulheres. Em bebês do sexo feminino recém-nascidos, com este distúrbio, o clitóris se mostra dilatado com a abertura uretral na base (genitália ambígua, freqüentemente parecendo mais masculina que feminina). As estruturas internas do trato reprodutor ovários, útero e tubas uterinas são normais.Conforme a menina se desenvolve, a masculinização de certos traços aparece, como: voz grave, aparecimento de pêlos faciais e deficiência na menstruação na puberdade. bebês do sexo masculino recém-nascidos, nenhuma anormalidade óbvia se apresenta, mas muito antes da puberdade o menino começa a ter a massa muscular aumentada, o pênis aumenta, aparecem os pêlos púbicos e o tom da voz se torna grave. Os homens afetados podem parecer entrar na puberdade aos 2 ou 3 anos de idade. Na puberdade, os testículos se mostram pequenos. Algumas formas de hiperplasia adrenal congênita são mais graves e causam crise adrenal no recém-nascido devido a perda de sal.

links: http://dtr2001.saude.gov.br/sas/dsra/protocolos/do_h25_00.htm
http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/000411.htm
www.scielo.br/scielo.php?pid=S0004-2730200100.

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